Doenças autoinflamatórias resultam de desregulação da imunidade inata, diferindo das doenças autoimunes clássicas. Algumas são genéticas e começam na infância; outras podem surgir na vida adulta.
Principais sinais e sintomas
- Episódios recorrentes de febre sem infecção definida
- Dor abdominal, torácica, articular ou muscular
- Erupções na pele
- Inflamação ocular ou outras manifestações conforme a síndrome
- Períodos de melhora entre as crises
As manifestações variam de pessoa para pessoa e podem se parecer com outras doenças. A presença de um sintoma isolado não confirma o diagnóstico.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico considera padrão, duração e gatilhos das crises, histórico familiar, exames durante os episódios e exclusão de infecções, câncer e autoimunidade. Testes genéticos podem ajudar, mas um resultado negativo não exclui todas as síndromes.
Tratamento e acompanhamento
O tratamento varia conforme a doença e pode envolver colchicina, bloqueadores de citocinas e outras terapias direcionadas. O controle adequado reduz sintomas e previne complicações como amiloidose em síndromes específicas.
Quando procurar avaliação?
Febres recorrentes sem causa definida, especialmente com inflamação persistente ou histórico familiar semelhante, merecem avaliação especializada.